ALS-taudin diagnosointi voi olla pitkä ja epävarma prosessi, sillä sairauden ensimmäiset oireet muistuttavat monia muita neurologisia sairauksia. Uudessa tutkimuksessa kymmenen veriproteiinin yhdistelmä erotti ALS-potilaat terveistä vertailuhenkilöistä lähes 98 prosentin tasapainotetulla tarkkuudella. Löydös voi tulevaisuudessa nopeuttaa sairauden tunnistamista, mutta testi ei ole vielä valmis tavalliseen potilaskäyttöön.
ALS eli amyotrofinen lateraaliskleroosi on etenevä hermostosairaus, joka vaurioittaa lihasten liikkeitä sääteleviä hermosoluja. Sairaus voi alkaa esimerkiksi käden heikkoutena, jalan kompasteluna, lihasnykäyksinä tai puheen muutoksina. Koska samanlaisia oireita esiintyy myös monissa muissa sairauksissa, diagnoosin varmistaminen edellyttää yleensä neurologisia tutkimuksia.
Yhdysvaltalaisen Emory University School of Medicinen tutkijat ovat nyt löytäneet verestä proteiinien yhdistelmän, joka voi auttaa ALS-taudin tunnistamisessa. Tutkimus julkaistiin Nature Communications -tiedelehdessä.
Tutkimuksessa lähes 800 osallistujaa
Tutkijat analysoivat verinäytteitä 632 ALS-tautia sairastavalta ja 160 terveeltä vertailuhenkilöltä. Verinäytteistä mitattiin satoja proteiineja erittäin herkällä NULISA-menetelmällä.
Tutkijat tunnistivat kymmenen proteiinin yhdistelmän, joka erotteli sairastuneet terveistä huomattavan tarkasti. Proteiinit liittyivät muun muassa hermosolujen vaurioitumiseen ja tulehdusprosesseihin.
Mitä 98 prosentin tarkkuus tarkoittaa?
Tutkimuksessa saavutettiin lähes 98 prosentin tasapainotettu tarkkuus. Se ei tarkoita, että testi tunnistaisi 98 prosenttia kaikista mahdollisista ALS-tapauksista tavallisessa väestöseulonnassa.
Tasapainotettu tarkkuus huomioi sekä sairastuneiden että terveiden tunnistamisen tutkimusaineistossa. Tämä ero on tärkeä, sillä ALS on harvinainen sairaus. Harvinaisen sairauden seulonnassa myös erittäin tarkka testi voi tuottaa vääriä positiivisia tuloksia.
Nykyinen merkkiaine ei yksin riitä
ALS-taudin tutkimuksessa käytetään muun muassa neurofilamentin kevytketjua eli NfL-proteiinia. Sen pitoisuus voi suurentua hermosolujen vaurioituessa.
Ongelma on, että NfL voi nousta myös muissa neurologisissa sairauksissa. Uusi kymmenen proteiinin yhdistelmä erotteli tutkimuksessa ryhmät paremmin kuin yksittäinen NfL-mittaus.
Voisiko diagnoosi nopeutua?
Varhaisempi diagnoosi voisi auttaa potilaita pääsemään nopeammin erikoissairaanhoidon arvioon, hoitoon ja mahdollisiin kliinisiin tutkimuksiin. Ennen sitä tarvitaan kuitenkin lisätutkimuksia.
Erityisesti on selvitettävä, kuinka hyvin testi erottaa ALS-taudin muista samankaltaisia oireita aiheuttavista sairauksista.
Tutkimuksen vahvuudet ja rajoitukset
Tutkimuksen vahvuutena on suhteellisen suuri ALS-potilaiden aineisto ja useiden proteiinien samanaikainen analysointi. Keskeinen rajoitus on vertailu terveisiin henkilöihin. Todellisessa diagnostiikassa vaikeinta on erottaa ALS muista sairauksista, ei terveistä ihmisistä.
Tutkimus ei myöskään osoita, että testi olisi jo kliinisesti käyttökelpoinen. Vaihtoehtoiset otsikot: ALS-taudin diagnosointiin uusi mahdollisuus – verestä löytyi kymmenen proteiinin yhdistelmä / ALS voi tulevaisuudessa löytyä verikokeesta aiempaa nopeammin – tutkimus herättää toiveita.
